Genética da Doença
A prevalência dos transtornos do espectro autista é de cinco a cada 1.000 crianças, sendo mais comum no sexo masculino, na razão de quatro homens para cada mulher afetada.
A origem do autismo ainda é desconhecida, porém os estudos realizados apontam para a existência de um forte componente genético atuando na determinação da doença. Não há um padrão de herança característico, e tem sido sugerido que o autismo seja condicionado por um mecanismo multifatorial, ou seja, alterações genéticas associadas à presença de fatores ambientais predisponentes podem desencadear o aparecimento do distúrbio. Mais recentemente, tem-se demonstrado que cerca de 5-10% dos casos apresentam pequenas alterações do genoma (variação do número de cópias, ou do inglês “copy number variation”) que pode ser detectadas com técnicas de análise genômica. Assim como em outros transtornos de causa multifatorial, os riscos de recorrência do autismo são baseados em estimativas empíricas, ou seja, pela observação direta da recorrência da anomalia em diversas famílias.
Quadro Clínico
Os transtornos do espectro autista caracterizam-se por a) limitação ou ausência de comunicação verbal; b) prejuízo na capacidade de interação social; e c) padrões de comportamento estereotipados e ritualizados. São classificados como transtornos do espectro autista o autismo típico, a síndrome de Asperger e o transtorno global do desenvolvimento. A manifestação dos sintomas nos casos clássicos de autismo e na síndrome de Asperger ocorre antes dos três anos de idade e persiste durante a vida adulta. Os sintomas e o grau de comprometimento variam amplamente, mesmo quando consideramos apenas uma das classes do espectro.
Cerca de um terço dos casos de autismo ocorre em associação com outras manifestações clínicas, como nos casos decorrentes de alterações cromossômicas ou que fazem parte do quadro de alguma doença genética conhecida. As doenças genéticas mais comumente associadas ao autismo são a síndrome do cromossomo X-frágil, a esclerose tuberosa, as duplicações parciais do cromossomo 15 e a fenilcetonúria não tratada.
Consulta/contato
Responsável pelo serviço:
Dra. Maria Rita Passos-Bueno
As consultas devem ser agendadas pelo telefone:
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3091-7582 com Lucilene
Teste Genético
Método: Não existe um teste genético específico para confirmar o diagnóstico do autismo. Como os transtornos do espectro autista podem estar associados a certas síndromes ou anomalias cromossômicas, podem-se realizar testes moleculares para se excluir tais possibilidades.
No Centro de Estudos do Genoma Humano são oferecidos o teste molecular para a síndrome de X-Frágil (técnica de Southern blot) e o MLPA Kit 343, que analisa 3 regiões do genoma (15q11-13, 16p11 e 22q13). Esses dois testes fazem parte do protocolo de pesquisa oferecido a todos os pacientes com Autismo. Caso a família tenha interesse, oferecemos ainda a hibridação cromossômica em microarray (aCGH).
Artigo: “Social cognition and the superior temporal sulcus: Implications in autism”
“Social cognition and the superior temporal sulcus: Implications in autism”
O sinal clínico mais comum dos transtornos do espectro autista (TEA) é o déficit de interação social, o qual aparece associado a déficits de comunicação e a comportamentos estereotipados. Com base nos resultados de pesquisas em neuroimagem, nossa hipótese é que anomalias no sulco temporal superior (STS) estão fortemente implicadas nos TEA.
Essas anomalias são caracterizadas por uma diminuição da concentração de matéria cinzenta, bem como por uma hipoperfusão em repouso e por ativação anormal durante a execução de atividades de caráter social. A ocorrência precoce de anomalias anatômicas e/ou funcionais no STS no processo de desenvolvimento cerebral pode ser considerada o primeiro elemento da cascata de disfuncionamentos neuronais subjacentes ao autismo.
Sabe-se que o STS está altamente envolvido no processamento da informação social: desde a percepção de movimento biológico, como os movimentos do corpo ou do olhar, até processos mais complexos de cognição social. Entre as anomalias de percepção social que podem ser observadas no autismo, a percepção do olhar é particularmente afetada.
Hoje em dia, anomalias na percepção do olhar podem ser medidas de forma objetiva pela metodologia do eye-tracking (mapeamento do olhar). Neste estudo, examinamos os dados recentes sobre o envolvimento do STS na cognição social normal e nas anomalias observadas no autismo, particularmente na percepção do olhar.
Como diagnosticar o autismo?
Diagnóstico
Para o diagnóstico do autismo, deverá ser utilizado um amplo protocolo de avaliações de preferência multidisciplinares (neurologista, pediatra, psicóloga, fonoaudióloga dentre outros), bem como a realização de exames não para a detecção do autismo, mas para identificação de outros quadros que com frequência se associam ao autismo. É comum para este fim a realização de avaliação auditiva, análise bioquímica para erros inatos do metabolismo, exames de cariótipo, eletroencefalograma, ressonância magnética de crânio, além de outros.
A avaliação neuropsicólogica tem sido indicada pois comumente utiliza-se de instrumentos de investigação específicos para o autismo, como por exemplo as escalas: CARS. PEP-R,IDEA,etc.
Existem também as orientações diagnósticas presentes nos dois instrumentos internacionais:
•DSM-IV: Manual de Diagnóstico e Estatística das Perturbações Mentais
•CID-10: Classificação Estatística Internacional de Doenças e Problemas Relacionados
Diretrizes diagnósticas para autismo infantil de acordo com o CID-10
Fonte: OMS – Organização Mundial de Saúde
(Classificação dos transtornos mentais e de comportamento da CID-10: descrições clínicas e diretrizes diagnósticas. Porto Alegre, Artes Médicas, 1993. (WHO, 1992) (WHO – World Health Organization / Organização Mundial de Saúde)
Transtorno invasivo do desenvolvimento definido pela presença de desenvolvimento anormal e/ou comprometido em todas as três áreas de interação social, comunicação e comportamento restrito e repetitivo. Manifesta-se antes dos três anos de idade e ocorre três a quatro vezes, mais em meninos.
a) Comprometimentos qualitativos na interação social recíproca:
• Apreciação inadequada de indicadores sócio-emocionais, como demonstrada por uma falta de respostas para as emoções de outras pessoas e/ou falta de modulação do comportamento de acordo com o contexto social;
• Uso insatisfatório de sinais sociais, emocionais e de comunicação e, especialmente, uma falta de reciprocidade sócio-emocional;
b) Comprometimentos qualitativos na comunicação:
• Falta de uso social de quaisquer habilidades de linguagem que estejam presentes; Comprometimentos em brincadeiras de faz-de-conta e jogos sociais de imitação;
• Pouca sincronia e falta de reciprocidade no intercâmbio de conversação;
• Pouca flexibilidade na expressão da linguagem e uma relativa ausência de criatividade e fantasia nos processos de pensamento; Falta de resposta emocional às iniciativas verbais e não-verbais de outras pessoas;
• Uso comprometido de variações na cadência ou ênfase para refletir modulação comunicativa e uma falta similar de gestos concomitantes para dar ênfase ou ajuda na significação na comunicação falada.
c) Padrões de comportamento, interesses e atividades restritos, repetitivos e estereotipados:
• Tendência a impor rigidez e rotina a uma ampla série de aspectos do funcionamento diário, usualmente isto se aplica tanto a atividades novas quanto a hábitos familiares e a padrões de brincadeiras;
• Particularmente na primeira infância, pode haver vinculação específica a objetos incomuns, tipicamente não-macios;
• Pode insistir na realização de rotinas particulares e rituais de caráter não-funcional;
• Pode haver preocupações estereotipadas com interesses tais como datas, itinerários, ou horários;
• Freqüentemente há estereotipias motoras; um interesse específico em elementos não-funcionais de objetos (tais como o cheiro e o tato);
• É comum e pode haver resistência à mudança na rotina e em detalhes do meio ambiente pessoal (tais como as movimentações de ornamentos ou móveis da casa).
Além dos aspectos diagnósticos específicos descritos acima, é freqüente a criança com autismo mostrar uma série de problemas não-específicos, tais como:
-Medo/fobias, perturbações de sono e alimentação, ataques de birra e agressão;
-A autolesão (p. ex. morder o punho), é bastante comum, especialmente quando há retardo mental grave associado;
-A maioria dos indivíduos com autismo carece de espontaneidade, iniciativa e criatividade na organização de seu tempo de lazer e tem dificuldade em aplicar conceitualizações em decisões de trabalho (mesmo quando as tarefas em si estão à altura de sua capacidade);
-A manifestação específica dos déficits característicos do autismo muda à medida que as crianças crescem, mas os déficits continuam através da vida adulta com um padrão amplamente similar de problemas de socialização, comunicação e padrões de interesse.
- Todos os níveis de QI podem ocorrer em associação com o autismo, mas há um retardo mental significativo em cerca de três quartos dos casos.
Diretrizes diagnósticas para autismo infantil de acordo com o DSM-IV
Para seu diagnóstico, pelo DSM – IV (1996) são necessários:
A. Um total de seis (ou mais) itens de (1), (2) e (3), com pelo menos dois de (1), um de (2) e um de (3):
(1) prejuízo qualitativo na interação social, manifestado por pelo menos dois dos seguintes aspectos:
(a) prejuízo acentuado no uso de múltiplos comportamentos não-verbais, tais como contato visual direto, expressão facial, postura corporal e gestos para regular a interação social.
(b) fracasso em desenvolver relacionamentos com seus pares apropriados ao nível de desenvolvimento.
(c) falta de tentativa espontânea de compartilhar prazer, interesses ou realizações com outras pessoas ( por ex.: não mostrar, trazer ou apontar objetos de interesse).
(d) falta de reciprocidade social ou emocional.
(2) prejuízos qualitativos na comunicação, manifestados por pelo menos um dos seguintes aspectos:
(a) atraso ou ausência total de desenvolvimento da linguagem falada (não acompanhado por uma tentativa de compensar através de modos alternativos de comunicação, tais como gestos
ou mímica).
(b) em indivíduos com fala adequada, acentuado prejuízo na capacidade de iniciar ou manter uma conversação.
(c) uso estereotipado e repetitivo da linguagem ou linguagem idiossincrática.
(d) falta de jogos ou brincadeiras de imitação social variados e espontâneos, apropriados ao nível de desenvolvimento.
(3) padrões restritos e repetitivos de comportamento, interesses e atividades manifestados por pelo
menos um dos seguintes aspectos:
(a) preocupação insistente com um ou mais padrões estereotipados e restritos de interesse, anormais em intensidade ou foco.
(b) adesão aparentemente inflexível a rotinas ou rituais específicos e não-funcionais.
(c) maneirismos motores estereotipados e repetitivos (por ex.: agitar ou torcer mãos ou dedos, ou movimentos complexos de todo o corpo).
(d) preocupação persistente com partes de objetos.
B. Atrasos ou funcionamento anormal em pelo menos uma das seguintes áreas, com início antes dos 3 anos de idade:
(1)interação social
(2) linguagem para fins de comunicação social, ou
(3) jogos imaginativos ou simbólicos.
C. A perturbação não é melhor explicada por
transtorno de Rett ou transtorno. Desintegrativo
da infância.
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Ressaltamos que o Diagnóstico é multidisciplinar, deve ser feito por profissionais gabaritados e de preferência com experiência em Autismo.
Estes indicadores apenas podem confirmar suspeitas e direcionar as ações da família.
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